Apa Itu G6PD Deficiency

Azka waktu lahir dokter bilang kena G6PD Deficiency. wadow apa itu ya? katanya kekurangan enzim jadinya bayinya kuning tapi difototerapi kuningnya gak turun malah naik, jadi mesti tuker darah. hikzz sedih kl inget itu. ternyata G6PD kebanyakan pada bayi laki2.ini sekilas artikel mengenai G6PD

Gejala kelainan darah pada umumnya susah sekali diprediksi karena seperti gejala infeksi virus biasa.Salah satunya adalah G6PD (Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase) yang pada bayi baru lahir ditandai dengan gejala kuning. 
Kuning pada bayi disebabkan berbagai hal: Karena golongan darah ibu dan bayi berbeda (AB-O), rhesus, dan defisiensi G6PD. 
Pada defisiensi enzim G6PD(enzim yang fungsinya untuk membuat stabilitas dalam sel darah merah/eritrosit). Jika sel darah merah kekurangan G6PD maka sel itu mudah pecah. Defisiensi G6PD pada bayi baru lahir timbul di hari kedua hingga kelima sama seperti gejala kuning biasa. Bedanya, kuningnya turun dalam jangka waktu agak lama. Defisiensi G6PD bersifat X-link, artinya diturunkan dari ibu (gen Y) kepada anak lelakinya (gen X). Bila kuningnya cukup berat, seringkali harus dilakukan transfusi tukar. Bila kuningnya berlebihan, bahayanya bayi bisa mengalami cacat permanen. Pada anak yang lebih besar, gejala ditunjukkan dengan tanda biru seperti lebam di badan. Defisiensi G6PD bersifat genetis jadi dibawa terus dan tidak ada obatnya. Tindakan yang bisa dilakukan adalah mencegah pemakaian jamu atau obat-obatan yang menyebabkan pecahnya sel darah merah, seperti pemakaian kapur barus, konsumsi jamu-jamuan dan obat-obatan yang mengandung sulfa, asam salisilat (seperti aspirin), dan obat-obatan malaria.
Defisiensi G6PDDefisiensi G6PD merupakan penyakit dengan gangguan herediter pada aktivitas eritrosit (sel darah merah), di mana terdapat kekurangan enzim glukosa-6-fosfat-dehidrogenase (G6PD). Enzim G6PD ini berperan pada perlindungan eritrosit dari reaksi oksidatif. Karena kurangnya enzim ini, eritrosit jadi lebih mudah mengalami penghancuran (hemolisis). Terjadinya hemolisis ditandai dengan demam yang disertai jaundice (kuning) dan pucat di seluruh tubuh dan mukosa. Urin juga berubah warna menjadi jingga-kecoklatan; ditemukan tanda syok (nadi cepat dan lemah, frekuensi pernapasan meningkat), dan tanda kelelahan umum.Hemolisis ini dapat dipicu oleh konsumsi obat-obatan. Selain obat-obatan, makanan tertentu juga dapat memicu timbulnya serangan hemolitik pada anak dengan defisiensi G6PD; misalnya kacang fava (fava beans) dan kacang-kacangan tertentu.
Berikut ini adalah daftar obat-obatan yang perlu dipertimbangkan pemberiannya pada pasien defisiensi G6PD. (tidak disalin karena sudah ada di bagian lain).
World Health Organization (WHO), mengklasifikasikan varian mutan G6PD berdasarkan pengukuran aktivitas enzim dan ada atau tidaknya anemia hemolitik, kemudian dibagi lagi atas dasar mobilitas elektroforesis dalam setiap varian sebagai berikut :1. Klas I: varian G6PD yang defisiensi enzimnya sangat berat (aktivitas enzim kurang dari 10% dari normal) dengan anemia hemolitik kronis.2. Klas II: varian G6PD yang defisiensi enzimnya cukup berat (aktivitas enzim kurang dari 10% dari normal) namun tidak ada anemia hemolitik kronis.3. Klas III: varian G6PD dengan aktivitas enzimnya antara 10%-60% dari normal dan anemi hemolitik terjadi bila terpapar bahan oksidan atau infeksi.4. Klas IV: varian G6PD yang tidak memberikan anemia hemolitik atau penurunan aktivitas enzim G6PD5. Klas V: varian G6PD yang aktivitas enzimnya meningkat.Varian klas IV dan klas V secara biologis, genetik dan antropologis tidak didapat gejala klinik.
Anemia hemolitik akut akibat induksi obatSebagian besar manifestasi varian mutan gen G6PD yang mengakibatkan defisiensi enzim G6PD kurang dari 60% dari normal, terjadi setelah paparan obat atau bahan kimia yang memicu terjadi anemia hemolitik akut. Umumnya, setelah satu sampai tiga hari terpapar bahan bahan tersebut, penderita akan mengalami demam, letargi, kadang disertai gejala gastrointestinal. Hemoglobinuria merupakan tanda cardinal terjadinya hemolisis intravascular ditandai dengan terjadinya urine berwarna merah gelap hingga coklat. Kemudian timbul ikterus dan anemia yang disertai takikardia. Pada beberapa kasus berat dapat terjadi syok hipovolemik. Dapat terjadi komplikasi berupa Acute tubular necrosis pada episode hemolitik, terutama bila terdapat penyakit dasar berupa gangguan hepar seperti hepatitis.
Anemia Hemolisis akut karena infeksiInfeksi merupakan penyebab paling umum terjadinya hemolisis. Infeksi bakteri dan virus seperti Hepatitis, Salmonella, Escherchia coli, Streptoccus β hemolitikus dan Rickettsia, dapat menyebabkan anemia hemolitik pada penderita defisiensi G6PD dan mekanisme terjadinya hemolisis belum jelas. Salah satu sebab yang dapat menjelaskan hubungan infeksi dengan hemolisis adalah akibat proses fagositosis. Lekosit menghasilkan radikal oksigen aktif selama proses fagositosis yang mengakibatkan kerusakan membran eritrosit. Hemolisis yang terjadi karena dipicu oleh infeksi biasanya ringan.Hemolisis dapat timbul satu sampai dua hari setelah onset terjadinya infeksi dan dapat menimbulkan anemia ringan. Biasanya terjadi pada pasien dengan klinis pnemoni atau demam tifoid. Infeksi virus hepatitis pada pasien defisiensi G6PD dapat memperparah timbulnya ikterus.Jumlah dan produksi retikulosit rendah dan hal ini akan pulih setelah infeksi primer dapat disembuhkan
Anemia Hemolitik akut karena FavismManifestasi klinik defisiensi enzim G6PD lainnya yang dapat menyebabkan anemia hemolitik adalah anemia hemolitik yang disebabkan konsumsi fava bean, Vicia faba. Penderita favisme selalu defisiensi enzim G6PD namun tidak semua penderita defisiensi G6PD bisa menderita favisme. Diduga terdapat faktor genetik lainnya yang berhubungan dengan metabolisme bahan aktif dari fava bean.Favisme merupakan salah satu efek hematologi yang paling berat pada penderita defisiensi G6PD. Manifestasi klinis yang timbul dapat lebih hebat dibandingkan anemia hemolisis yang disebabkan oleh obat. Hemolisis dapat timbul beberapa jam hingga beberapa hari setelah konsumsi kacang.Favisme banyak didapatkan pada anak dibanding pada dewasa. Terutama pada varian mutan gen defisiensi G6PD tipe Mediteranean, varian mutan gen G6PD lainnya yang dapat mengalami favisme adalah tipe G6PD A-. Gejala yang timbul pada anak berupa gelisah hingga letargi beberapa jam setelah terpapar fava bean. Dalam waktu 24 – 48 jam dapat timbul demam disertai mual muntah, nyeri abdomen dan diare. Urine berwarna merah hingga coklat gelap yang dapat berlangsung selama beberapa haril. Ikterus timbul bersama terjadinya urine yang gelap. Anak tampak pucat, terdapat takikardia. Pada beberapa kasus, dapat terjadi syok hipovolemi dengan segera yang dapat berakibat fatal hingga terjadi gagal jantung. Biasanya terdapat pembesaran hepar dan limpa yang ringan.Adanya kasus maternal favisme pada ibu hamil dilaporkan menyebabkan hemolisis pada bayi penderita defisiensi G6PD yang disusui, bahkan dapat terjadi hydrops fetalis.
Manifestasi non hematologiBeberapa kasus defisiensi G6PD dilaporkan dapat memberikan manifestasi non hematologi. Dilaporkan bahwa defisiensi G6PD dapat mengakibatkan juvenile cataract pada lensa mata. Bahkan bilateral cataract ditemukan pada anak dengan defisiensi G6PD. Pada penelitian lebih lanjut ditemukan bahwa aktivitas enzim G6PD hanya sebesar 40% dibanding individu normal.Defisiensi G6PD juga dapat menyebabkan kejang otot, kelelahan pada otot, gangguan kehamilan, katarak dan infeksi yang berulang. Dilaporkan pula bahwa defisiensi aktivitas G6PD pada lekosit dan netrofil dapat menyebabkan defek pada sistem imun yang menyebabkan infeksi berulang dan terbentuknya granuloma pada beberapa kasus. Defisiensi G6PD menunjukkan heterogenitas genetik yang cukup kompleks dan bervariasi dari satu populasi ke populasi lain. Varian mutasi gen G6PD yang berbeda dapat menentukan ringan beratnya gejala klinik serta berbagai akibat lain yang cukup serius dan dapat mengancam kehidupan.
Tata LaksanaDefisiensi enzim G6PD yang dapat menyebabkan anemia hemolitik, ikterus maupun manifestasi non hemolitik merupakan kelainan genetik yang diwariskan secara X-linked resesif. Karena itu, kelainan ini tidak dapat disembuhkan. Tata laksana utama kelainan enzim G6PD berupa upaya pencegahan.Upaya pencegahan hanya dapat dilakukan bila telah diketahui masalah yang harus dihadapi. Untuk itu merupakan hal penting untuk mendapatkan karakteristik gen G6PD dan pola variasi gen G6PD sehingga membantu untuk diagnosis dini dan mempelajari sejauh mana permasalahan defisiensi G6PD ini sebagai etiologi penyebab anemia hemolitik atau gejala klinis yang lain.
Upaya pencegahan dapat dibagi menjadi pencegahan primer, pencegahan sekunder dan pencegahan tersier.
Upaya pencegahan primerUpaya pencegahan primer termasuk skrining untuk mengetahui frekuensi (angka kejadian) kelainan enzim G6PD di masyarakat yang membantu diagnosis dini karena sebagian besar defisiensi G6PD tidak menunjukkan gejala klinis, sehingga pemahaman mengenai akibat yang mungkin timbul pada penderita defisiensi G6PD yang terpapar bahan oksidan masih belum sepenuhnya dipahami serta disadari yang dapat mengakibatkan diagnosis dini terlewatkan.Masih termasuk pencegahan primer yaitu dengan memberikan informasi dan pendidikan kepada masyarakat mengenai kelainan enzim G6PD, termasuk berupa konseling genetik pada pasangan resiko tinggi.
Upaya pencegahan sekunderUpaya pencegahan sekunder berupa pencegahan terpaparnya penderita defisiensi enzim G6PD dengan bahan bahan oksidan yang dapat menimbulkan manifestasi klinis yang merugikan seperti yang terdapat pada tabel III sehingga dapat tercapai sumber daya manusia yang optimal.Sekali diagnosa defisien enzim G6PD ditegakkan, orang tua harus dianjurkan untuk menghindari bahan bahan oksidan termasuk obat obat tertentu, juga harus dijelaskan mengenai resiko terjadinya hemolisis pada infeksi berulang. Selain itu juga perlu dilakukan skrining G6PD pada saudara kandung dan anggota keluarga yang lainnya.
Upaya pencegahan tersierUpaya pencegahan tersier berupa pencegahan terjadinya komplikasi akibat paparan bahan oksidan maupun infeksi yang menimbulkan gejala klinik yang merugikan, seperti mencegah terjadinya kern ikterus pada hiperbilirubinemi neonatus yang dapat menyebabkan retardasi mental, mencegah kerusakan ginjal maupun syok akibat hemolisis akut masif maupun mencegah terjadinya juvenile katarak pada penderita defisiensi enzim G6PD.
ImunisasiBeberapa jenis imunisasi yangdianjurkan bagi penderita defisien enzim G6PD adalah imunisasi hepatitis A dan B. Imunisasi terhadap parvovirus B19 dianjurkan karena infeksi virus ini dapat menyebabkan krisis aplastik pada penderita defisien enzim G6PD. Imunisasi terhadap pnemococcus, meningococcus dan hemophilus dalam vaksin polivalen juga direkomendasikan terutama bagi penderita yang akan menjalani operasi splenektomi.

Defisiensi G6PD merupakan penyakit dengan gangguan herediter pada aktivitas eritrosit (sel darah merah), di mana terdapat kekurangan enzim glukosa-6-fosfat-dehidrogenase (G6PD). Enzim G6PD ini berperan pada perlindungan eritrosit dari reaksi oksidatif. Karena kurangnya enzim ini, eritrosit jadi lebih mudah mengalami penghancuran (hemolisis). Terjadinya hemolisis ditandai dengan demam yang disertai jaundice (kuning) dan pucat di seluruh tubuh dan mukosa. Urin juga berubah warna menjadi jingga-kecoklatan; ditemukan tanda syok (nadi cepat dan lemah, frekuensi pernapasan meningkat), dan tanda kelelahan umum.
Penyakit defisiensi G6PD bersifat genetik dan terkait dengan sifat resesif pada kromosom X. Biasanya hanya ditemukan pada pria pada masa anak-anak, karena wanita umumnya menjadi carrier (pembawa) atau mengalami defisiensi ringan. Wanita memiliki dua kromosom X, maka dari itu gejala defisiensi baru tampak nyata apabila kedua kromosom X-nya bersifat resesif terhadap gen pembawa defisiensi G6PD. Paling sering ditemukan di Afrika, Mediterania, dan Asia Tenggara.
Hemolisis ini dapat dipicu oleh konsumsi obat-obatan. Selain obat-obatan, makanan tertentu juga dapat memicu timbulnya serangan hemolitik pada anak dengan defisiensi G6PD; misalnya kacang fava (fava beans) dan kacang-kacangan tertentu. Berikut ini adalah daftar obat-obatan yang perlu dipertimbangkan pemberiannya pada pasien defisiensi G6PD.

Berisiko sangat tinggi (defisiensi ringan termasuk)	Berisiko tinggi (defisiensi ringan tidak termasuk)	Berisiko jika dikonsumsi dalam dosis tinggi
Arsin Asetilfenilhidrazin Betanaftol Dapson (diafenilsulfon) Dimerkaprol Furazolidon Menadiol-Na-sulfat (vitamin K4 Na-sulfat) Menadion (menafton) Menadion-Na-bisulfit (vitamin K3 Na-bisulfit) Metilen biru Naftalin Na-aldesulfon Na-glukosulfon Niridazol Nitrofurantoin Nitrofurazon Pamakuin Pentakuin Primakuin Probenesid Stibofen Sulfasetamid Sulfadimidin Sulfametoksazol Sulfanilamid Sulfapiridin Sulfasalazin Toluidin biru	Asam asetilsalisilat (aspirin) Asam nalidiksat Asam paraaminosalisilat Asetanilid Doksorubisin Fenasetin Glibenklamid Kloramfenikol Klorokuin Kuinakrin Siprofloksasin (adult only) Sulfafurazol	Aminopirin Antazolin Antipirin Asam askorbat (vitamin C) Asam paraaminobenzoat (PABA) Benzheksol Difenhidramin Dopamin dan L-dopa Fenilbutazon Fenitoin Fitomenadion (vitamin K1) Isoniazid (INH) Klorguanidin Kolkisin Kuinidin Kuinin (kina) Norfloksasin (adult only) Parasetamol Pirimetamin Proguanil Prokainamid Streptomisin Sulfadiazin Sulfaguanidin Sulfamerazin Sulfametoksipiridazin Sulfasitin Sulfisoksazol Triheksifenidil Trimetoprim Tripelenamin

(hnz)Sumber: www.g6pd.org
G6PD, Moms mungkin bertanya-tanya saat membacanya. Memang istilah ini belum terlalu familiar. G6PD merupakan kepanjangan dari Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD).
G6PD termasuk salah satu enzim yang berperan membantu tubuh untuk membentuk karbohidrat dan mengubahnya menjadi energi.
“G6PD juga berfungsi melindungi sel darah merah dari bahan-bahan yang mungkin dapat membahayakan jika seseorang mengonsumsi obat-obat tertentu atau ketika tubuh terkena infeksi,” jelas dr Putri Mirani SpOG, Staf Obstetri dan Ginekologi Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya, Sumatera Selatan.Defisiensi G6PD sendiri adalah suatu keadaan dimana tubuh tidak memiliki cukup enzim G6PD yang dapat membantu sel darah merah berfungsi normal. Terdapat lebih dari 300 varian genetik dari defisiensi G6PD yang dikelompokkan menurut aktivitas enzimnya. Dua varian terbanyak adalah G6PD A yang gejalanya lebih  ringan dan G6PD B (G6PD Mediterranean) yang derajatnya lebih berat.

Apakah vitamin aman bagi mereka?

Secara umum dapat dikatakan relatif aman, asalkan tidak melebihi angka anjuran asupan harian. Di Amerika Serikat, batas aman konsumsi vitamin C harian untuk anak berumur 10 tahun adalah 1200 mg dan untuk dewasa adalah 2000 mg. Laporan kasus hemolisis pada penderita defisiensi G6PD yang mengkonsumsi vitamin C pernah ada, namun hemolisis terjadi pada konsumsi dalam dosis melebihi anjuran. Demikian pula dengan vitamin K, dilaporkan hemolisis baru timbul setelah pemberian dosis yang sangat besar. Pernah dilaporkan pula bahwa vitamin E dapat membantu memulihkan hemolisis pada penderita defisiensi G6PD, dengan dosis 400-800 IU per hari; namun pemulihan tidak bersifat total.

Dampak pada kehidupan sehari-hari

Selama hidupnya, penderita defisiensi G6PD wajib membawa daftar obat yang harus dihindari dan harus diwaspadai; ke manapun ia pergi. Hal ini dibutuhkan untuk mengantisipasi kedaruratan, di mana daftar semacam ini dapat menjadi tanda pengenal bagi dokter ataupun paramedis bahwa orang tersebut menderita defisiensi G6PD.

Dampak sosial terpenting dari seorang penderita defisiensi G6PD adalah bahwa penyakit ini dapat diturunkan ke anaknya; meskipun kemungkinan penyakit tidak diturunkan pun tetap ada. Untuk informasi lebih lanjut, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter Anda.

Di Amerika Serikat, penderita defisiensi G6PD mendapat perhatian khusus dalam militer, baik angkatan darat, angkatan laut, maupun angkatan udara. Seluruh anggota angkatan darat Amerika Serikat yang diterjunkan ke daerah endemis malaria diwajibkan memasang label bertulisan “G6PD deficient, no primaquine”.

G6PD ini bawaan dan tidak bisa hilang ( katanya..saya jg blm tau..hee ). Selama ini setahun ini azka Alhamdulillah masih full asi dan aq pernah coba2 : 
1. campurin makanannya azka sama air kacang hijau. trnyata gpp gak ada masalah.
2. Waktu setahun azka panas, katanya gak boleh parasetamol, aq kasih trnyata gak ada masalah dan azka panasnya turun. 
3. Azka awalnya gak dikasih pewangi pakaian di bajunya, tapi pas umur 6 bulan bajunya q campur sama pewangi dan trnyata gpp gak lemes dan gak ada biru2 juga di badannya. 
4. Imunisasi juga selama ini lancar dan gak ada masalah. Itu kejadiannya di azka, mgkn krn G6PD nya gak rendah banget atau gmana jg gtau. nnt coba aq tanya lagi ke dsa nya waktu imunisasi.